Муковисцидоз (кистозный фиброз): причины, симптомы заболевания, лечение

Муковисцидоз относится к наследственным расстройствам, поражающим экзокринные железы. Вследствие мутации гена CFTR, выделяемый ими секрет сгущается, его физико-химические свойства меняются, железистая ткань атрофируется.

Содержимое:

  1. Формы муковисцидоза
  2. Симптомы муковисцидоза
  3. Диагностика кистозного фиброза
  4. Лечение муковисцидоза

Мутация затрагивает эпителиальные клетки, выстилающие слизистую легких, печени, почек, репродуктивной системы. Дефектный ген влияет на то, как определенные белки ведут себя внутри эпителия слизистых желез.

Клетки эпителия отвечают не только за потоотделение и регулировку температуры. Они участвуют в водно-солевом обмене, образовании пищеварительных соков, ферментов. Разрастание эпителия, накопление слизи, оседание в ней микробов, бактерий, грибков чревато блокировкой дыхательных путей, снижением иммунитета, падением ферментативной активности, ухудшением метаболизма.

Формы муковисцидоза


  • легочная – развивается диффузный пневмосклероз, хронический бронхит, обнаруживаются ателектазы, фрагменты эмфиземы. Патология усугубляется бактериальным поражением (стафилококками, синегнойной палочкой), деструкцией;
  • кишечная – проявляется недостаточным усвоением жиров, белков из-за нехватки ферментов, развитием гнилостных процессов, повышенным газообразованием, частыми дефекациями, выпадением прямой кишки;
  • смешанная – страдает пищеварительная и дыхательная система одновременно;
  • мекониевая – слизистая кишечника атрофируется, лимфатические щели расширяются;
  • атипичные формы – цирротическая, отечно-анемическая.

Симптомы муковисцидоза


  • хронический кашель с выделением густой бесцветной слизи;
  • частые инфекции синуса и легких (бронхит, пневмония);
  • свистящее дыхание;
  • диарея, маслянистый стул (из-за неспособности кишечника переварить жиры и белок);
  • обезвоживание, электролитный дисбаланс;
  • боль в животе, хроническое вздутие;
  • нехватка жирорастворимых витаминов (A, D, Е, К);
  • задержка развития у детей;
  • снижение веса до отметок, опасных для здоровья и жизни;
  • выведение солей на поверхность кожи из-за неспособности эпителиальных клеток регулировать баланс соли и воды;
  • постоянная усталость;
  • желчные камни;
  • снижение плотности костей.

Диагностика кистозного фиброза


Диагностика и признаки кистозной фиброзы
Диагностика и признаки кистозной фиброзы

С целью выявление муковисцидоза на ранних стадиях тестирование проводят при неонатальном скрининге.

Читайте так же:  Аутизм у детей — симптомы и признаки, диагностика, методы лечения

Диагноз ставится при наличии кишечного синдрома, хроническом бронхолегочном процессе, генетической предрасположенности, положительном ответе потового теста.

На исследование передаются слюна, кал, ногти, кровь. Возможно проведение ДНК-диагностики.

 

Лечение муковисцидоза


Диета

Введение ферментов, необходимых питательных веществ, минералов, антиоксидантов позволит поддерживать вес, повысит иммунитет.

Рекомендуется высококалорийная пища с превышением калорийности на 10-30% от нормы. Преимущественно белковая – мясо (говядина, крольчатина, ягнятина), натуральные молочные продукты (при отсутствии дефицита дисахаридаз), яйца.

Таблица питание витаминов детей с муковисцидозом
Таблица питание витаминов детей с муковисцидозом

Жиры необходимо ограничивать, выбирая те, которые содержат среднецепочечные кислоты, вместо омега-6 включать в меню источники омега-3 жиров: морскую рыбу (лосось, палтус, сардины), морепродукты, шпинат, оливковое, кокосовое масло, орехи (миндаль, грецкие), авокадо, семена льна, конопли, чиа.

Повысят калорийность, уровень энергии, особенно в сочетании с жирами, сложные углеводы:

  • необработанные зерновые продукты
  • крахмалистые овощи
  • фрукты – бананы
  • картофель
  • батат
  • свекла
  • кабачки
  • репа
  • баклажаны
  • брюква
  • горох
  • сельдерей
  • пастернак
  • редька
  • топинамбур
  • редис

Если в тонком кишечнике выявлен дефицит дисахаридаз, необходимо отказаться от соответствующей группы дисахаридов. Под запрет чаще попадает лактоза — в этом случае молочные продукты из рациона придется исключить.

Для предотвращения обезвоживания нужно регулярно пополнять запас воды. Допустимо также увеличение потребления соли (особенно в жару).

От дефицита витаминов К, D, Е и А убережет включение в меню:

  • базилика, кинзы, листового салата, зеленого горошка, телятины, томатов, трески, цветной капусты, земляники, шиповника (источники витамина К);
  • витамин D можно получать при воздействии солнечных лучей либо потребляя печень трески, сельдь, рыбий жир, шпроты, сардины, тунец, грибы, твердый сыр;
  • витамином Е богаты яйца, кедровые орехи, брокколи, овсяная крупа, оливки, курага, болгарский перец, папайя;
  • витамин А есть в моркови, абрикосах, дыне, петрушке, тыкве, свиной, говяжьей печени, облепихе, яйцах.

Улучшат усвояемость продуктов пробиотические добавки и пищеварительные ферменты, содержащие панкреатин.

Читайте так же:  Как избавиться от растяжек: ТОП-5 рекомендаций

Предотвратят воспаления, укрепят иммунитет поливитамины и антиоксидантные препараты. Назначить эти средства, определив дозировки, должен врач.

Помощь легким

Мероприятия направлены на разжижение и удаление мокрот.

Поддерживают функционирование органов:

  • бронхолитики – препараты, снимающие спазмы, облегчающие отток слизи, предотвращающие удушье;
  • вибрационный массаж;
  • устройства для искусственной вентиляции, позволяющие увеличить приток воздуха в легкие, разжижающие слизь посредством вибраций и перепадов давления;
  • постуральный дренаж;
  • соляно-щелочные растворы для промывки слизистой;
  • ингаляции.
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза

Если эффекта от применения перечисленных средств нет, возможна промывка бронхов ацетилцистеином, хлоридом натрия.

Наличие инфекций требует введения пенициллина, цефалоспоринов, хинолонов, аминогликозидов. Тяжелую пневмонию купируют кортикостероидами. При гипоксии проводится оксигенотерапия с помощью кислородного концентратора.

Физиотерапия

Очистить легкие от слизи, наладить дыхание поможет кинезитерапия.

Методика совмещает дыхательную гимнастику и выполнение специальных упражнений, способствующих выходу слизи. Разработать комплекс должен кинезитерапевт с учетом возраста, физических возможностей пациента.

Облегчают состояние: акустическая стимуляция, упражнения на растяжку, дыхание через флаттер.

Поиск новых подходов в лечении направлен на устранение генетических причин заболевания.

Среди разработок:

  • ингаляционный спрей, содержащий вещества, заменяющие дефектный ген, позволяющие наладить нормальный отток слизи;
  • протеиновая восстановительная терапия, целью которой также является корректировка поведения дефектного белка, препятствующая накоплению слизи в дыхательных путях и пищеварительном тракте.

Несмотря на то, что кистозный фиброз относится к неизлечимым болезням, изменения рациона, образа жизни, соблюдение назначений врача, физиотерапевтические процедуры помогут управлять симптомами, снизить риск осложнений, поддерживать приемлемое качество жизни.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here