Муковисцидоз относится к наследственным расстройствам, поражающим экзокринные железы. Вследствие мутации гена CFTR, выделяемый ими секрет сгущается, его физико-химические свойства меняются, железистая ткань атрофируется.

Клетки эпителия отвечают не только за потоотделение и регулировку температуры. Они участвуют в водно-солевом обмене, образовании пищеварительных соков, ферментов. Разрастание эпителия, накопление слизи, оседание в ней микробов, бактерий, грибков чревато блокировкой дыхательных путей, снижением иммунитета, падением ферментативной активности, ухудшением метаболизма.

Формы муковисцидоза

  • легочная – развивается диффузный пневмосклероз, хронический бронхит, обнаруживаются ателектазы, фрагменты эмфиземы. Патология усугубляется бактериальным поражением (стафилококками, синегнойной палочкой), деструкцией;
  • кишечная – проявляется недостаточным усвоением жиров, белков из-за нехватки ферментов, развитием гнилостных процессов, повышенным газообразованием, частыми дефекациями, выпадением прямой кишки;
  • смешанная – страдает пищеварительная и дыхательная система одновременно;
  • мекониевая – слизистая кишечника атрофируется, лимфатические щели расширяются;
  • атипичные формы – цирротическая, отечно-анемическая.

Симптомы муковисцидоза

  • хронический кашель с выделением густой бесцветной слизи;
  • частые инфекции синуса и легких (бронхит, пневмония);
  • свистящее дыхание;
  • диарея, маслянистый стул (из-за неспособности кишечника переварить жиры и белок);
  • обезвоживание, электролитный дисбаланс;
  • боль в животе, хроническое вздутие;
  • нехватка жирорастворимых витаминов (A, D, Е, К);
  • задержка развития у детей;
  • снижение веса до отметок, опасных для здоровья и жизни;
  • выведение солей на поверхность кожи из-за неспособности эпителиальных клеток регулировать баланс соли и воды;
  • постоянная усталость;
  • желчные камни;
  • снижение плотности костей.

Диагностика кистозного фиброза

С целью выявление муковисцидоза на ранних стадиях тестирование проводят при неонатальном скрининге.

Читайте так же:  Аутизм у детей — симптомы и признаки, диагностика, методы лечения

Диагноз ставится при наличии кишечного синдрома, хроническом бронхолегочном процессе, генетической предрасположенности, положительном ответе потового теста.

На исследование передаются слюна, кал, ногти, кровь. Возможно проведение ДНК-диагностики.

Лечение муковисцидоза

Диета

Введение ферментов, необходимых питательных веществ, минералов, антиоксидантов позволит поддерживать вес, повысит иммунитет.

Рекомендуется высококалорийная пища с превышением калорийности на 10-30% от нормы. Преимущественно белковая – мясо (говядина, крольчатина, ягнятина), натуральные молочные продукты (при отсутствии дефицита дисахаридаз), яйца.

Жиры необходимо ограничивать, выбирая те, которые содержат среднецепочечные кислоты, вместо омега-6 включать в меню источники омега-3 жиров: морскую рыбу (лосось, палтус, сардины), морепродукты, шпинат, оливковое, кокосовое масло, орехи (миндаль, грецкие), авокадо, семена льна, конопли, чиа.

Повысят калорийность, уровень энергии, особенно в сочетании с жирами, сложные углеводы:

  • необработанные зерновые продукты
  • крахмалистые овощи
  • фрукты – бананы
  • картофель
  • батат
  • свекла
  • кабачки
  • репа
  • баклажаны
  • брюква
  • горох
  • сельдерей
  • пастернак
  • редька
  • топинамбур
  • редис

Если в тонком кишечнике выявлен дефицит дисахаридаз, необходимо отказаться от соответствующей группы дисахаридов. Под запрет чаще попадает лактоза — в этом случае молочные продукты из рациона придется исключить.

Для предотвращения обезвоживания нужно регулярно пополнять запас воды. Допустимо также увеличение потребления соли (особенно в жару).

От дефицита витаминов К, D, Е и А убережет включение в меню:

  • базилика, кинзы, листового салата, зеленого горошка, телятины, томатов, трески, цветной капусты, земляники, шиповника (источники витамина К);
  • витамин D можно получать при воздействии солнечных лучей либо потребляя печень трески, сельдь, рыбий жир, шпроты, сардины, тунец, грибы, твердый сыр;
  • витамином Е богаты яйца, кедровые орехи, брокколи, овсяная крупа, оливки, курага, болгарский перец, папайя;
  • витамин А есть в моркови, абрикосах, дыне, петрушке, тыкве, свиной, говяжьей печени, облепихе, яйцах.

Улучшат усвояемость продуктов пробиотические добавки и пищеварительные ферменты, содержащие панкреатин.

Предотвратят воспаления, укрепят иммунитет поливитамины и антиоксидантные препараты. Назначить эти средства, определив дозировки, должен врач.

Помощь легким

Мероприятия направлены на разжижение и удаление мокрот.

Поддерживают функционирование органов:

  • бронхолитики – препараты, снимающие спазмы, облегчающие отток слизи, предотвращающие удушье;
  • вибрационный массаж;
  • устройства для искусственной вентиляции, позволяющие увеличить приток воздуха в легкие, разжижающие слизь посредством вибраций и перепадов давления;
  • постуральный дренаж;
  • соляно-щелочные растворы для промывки слизистой;
  • ингаляции.

Если эффекта от применения перечисленных средств нет, возможна промывка бронхов ацетилцистеином, хлоридом натрия.

Наличие инфекций требует введения пенициллина, цефалоспоринов, хинолонов, аминогликозидов. Тяжелую пневмонию купируют кортикостероидами. При гипоксии проводится оксигенотерапия с помощью кислородного концентратора.

Физиотерапия

Очистить легкие от слизи, наладить дыхание поможет кинезитерапия.

Методика совмещает дыхательную гимнастику и выполнение специальных упражнений, способствующих выходу слизи. Разработать комплекс должен кинезитерапевт с учетом возраста, физических возможностей пациента.

Облегчают состояние: акустическая стимуляция, упражнения на растяжку, дыхание через флаттер.

Поиск новых подходов в лечении направлен на устранение генетических причин заболевания.

Среди разработок:

  • ингаляционный спрей, содержащий вещества, заменяющие дефектный ген, позволяющие наладить нормальный отток слизи;
  • протеиновая восстановительная терапия, целью которой также является корректировка поведения дефектного белка, препятствующая накоплению слизи в дыхательных путях и пищеварительном тракте.

Несмотря на то, что кистозный фиброз относится к неизлечимым болезням, изменения рациона, образа жизни, соблюдение назначений врача, физиотерапевтические процедуры помогут управлять симптомами, снизить риск осложнений, поддерживать приемлемое качество жизни.