
Муковисцидоз относится к наследственным расстройствам, поражающим экзокринные железы. Вследствие мутации гена CFTR, выделяемый ими секрет сгущается, его физико-химические свойства меняются, железистая ткань атрофируется.
Клетки эпителия отвечают не только за потоотделение и регулировку температуры. Они участвуют в водно-солевом обмене, образовании пищеварительных соков, ферментов. Разрастание эпителия, накопление слизи, оседание в ней микробов, бактерий, грибков чревато блокировкой дыхательных путей, снижением иммунитета, падением ферментативной активности, ухудшением метаболизма.
Формы муковисцидоза
- легочная – развивается диффузный пневмосклероз, хронический бронхит, обнаруживаются ателектазы, фрагменты эмфиземы. Патология усугубляется бактериальным поражением (стафилококками, синегнойной палочкой), деструкцией;
- кишечная – проявляется недостаточным усвоением жиров, белков из-за нехватки ферментов, развитием гнилостных процессов, повышенным газообразованием, частыми дефекациями, выпадением прямой кишки;
- смешанная – страдает пищеварительная и дыхательная система одновременно;
- мекониевая – слизистая кишечника атрофируется, лимфатические щели расширяются;
- атипичные формы – цирротическая, отечно-анемическая.
Симптомы муковисцидоза
- хронический кашель с выделением густой бесцветной слизи;
- частые инфекции синуса и легких (бронхит, пневмония);
- свистящее дыхание;
- диарея, маслянистый стул (из-за неспособности кишечника переварить жиры и белок);
- обезвоживание, электролитный дисбаланс;
- боль в животе, хроническое вздутие;
- нехватка жирорастворимых витаминов (A, D, Е, К);
- задержка развития у детей;
- снижение веса до отметок, опасных для здоровья и жизни;
- выведение солей на поверхность кожи из-за неспособности эпителиальных клеток регулировать баланс соли и воды;
- постоянная усталость;
- желчные камни;
- снижение плотности костей.
Диагностика кистозного фиброза
С целью выявление муковисцидоза на ранних стадиях тестирование проводят при неонатальном скрининге.
Читайте так же: Аутизм у детей — симптомы и признаки, диагностика, методы лечения
Диагноз ставится при наличии кишечного синдрома, хроническом бронхолегочном процессе, генетической предрасположенности, положительном ответе потового теста.
На исследование передаются слюна, кал, ногти, кровь. Возможно проведение ДНК-диагностики.
Лечение муковисцидоза
Диета
Введение ферментов, необходимых питательных веществ, минералов, антиоксидантов позволит поддерживать вес, повысит иммунитет.
Рекомендуется высококалорийная пища с превышением калорийности на 10-30% от нормы. Преимущественно белковая – мясо (говядина, крольчатина, ягнятина), натуральные молочные продукты (при отсутствии дефицита дисахаридаз), яйца.
Жиры необходимо ограничивать, выбирая те, которые содержат среднецепочечные кислоты, вместо омега-6 включать в меню источники омега-3 жиров: морскую рыбу (лосось, палтус, сардины), морепродукты, шпинат, оливковое, кокосовое масло, орехи (миндаль, грецкие), авокадо, семена льна, конопли, чиа.
Повысят калорийность, уровень энергии, особенно в сочетании с жирами, сложные углеводы:
- необработанные зерновые продукты
- крахмалистые овощи
- фрукты – бананы
- картофель
- батат
- свекла
- кабачки
- репа
- баклажаны
- брюква
- горох
- сельдерей
- пастернак
- редька
- топинамбур
- редис
Если в тонком кишечнике выявлен дефицит дисахаридаз, необходимо отказаться от соответствующей группы дисахаридов. Под запрет чаще попадает лактоза — в этом случае молочные продукты из рациона придется исключить.
Для предотвращения обезвоживания нужно регулярно пополнять запас воды. Допустимо также увеличение потребления соли (особенно в жару).
От дефицита витаминов К, D, Е и А убережет включение в меню:
- базилика, кинзы, листового салата, зеленого горошка, телятины, томатов, трески, цветной капусты, земляники, шиповника (источники витамина К);
- витамин D можно получать при воздействии солнечных лучей либо потребляя печень трески, сельдь, рыбий жир, шпроты, сардины, тунец, грибы, твердый сыр;
- витамином Е богаты яйца, кедровые орехи, брокколи, овсяная крупа, оливки, курага, болгарский перец, папайя;
- витамин А есть в моркови, абрикосах, дыне, петрушке, тыкве, свиной, говяжьей печени, облепихе, яйцах.
Улучшат усвояемость продуктов пробиотические добавки и пищеварительные ферменты, содержащие панкреатин.
Предотвратят воспаления, укрепят иммунитет поливитамины и антиоксидантные препараты. Назначить эти средства, определив дозировки, должен врач.
Помощь легким
Мероприятия направлены на разжижение и удаление мокрот.
Поддерживают функционирование органов:
- бронхолитики – препараты, снимающие спазмы, облегчающие отток слизи, предотвращающие удушье;
- вибрационный массаж;
- устройства для искусственной вентиляции, позволяющие увеличить приток воздуха в легкие, разжижающие слизь посредством вибраций и перепадов давления;
- постуральный дренаж;
- соляно-щелочные растворы для промывки слизистой;
- ингаляции.
Если эффекта от применения перечисленных средств нет, возможна промывка бронхов ацетилцистеином, хлоридом натрия.
Наличие инфекций требует введения пенициллина, цефалоспоринов, хинолонов, аминогликозидов. Тяжелую пневмонию купируют кортикостероидами. При гипоксии проводится оксигенотерапия с помощью кислородного концентратора.
Физиотерапия
Очистить легкие от слизи, наладить дыхание поможет кинезитерапия.
Методика совмещает дыхательную гимнастику и выполнение специальных упражнений, способствующих выходу слизи. Разработать комплекс должен кинезитерапевт с учетом возраста, физических возможностей пациента.
Облегчают состояние: акустическая стимуляция, упражнения на растяжку, дыхание через флаттер.
Поиск новых подходов в лечении направлен на устранение генетических причин заболевания.
Среди разработок:
- ингаляционный спрей, содержащий вещества, заменяющие дефектный ген, позволяющие наладить нормальный отток слизи;
- протеиновая восстановительная терапия, целью которой также является корректировка поведения дефектного белка, препятствующая накоплению слизи в дыхательных путях и пищеварительном тракте.
Несмотря на то, что кистозный фиброз относится к неизлечимым болезням, изменения рациона, образа жизни, соблюдение назначений врача, физиотерапевтические процедуры помогут управлять симптомами, снизить риск осложнений, поддерживать приемлемое качество жизни.