Муковисцидоз относится к наследственным расстройствам, поражающим экзокринные железы. Вследствие мутации гена CFTR, выделяемый ими секрет сгущается, его физико-химические свойства меняются, железистая ткань атрофируется.

Клетки эпителия отвечают не только за потоотделение и регулировку температуры. Они участвуют в водно-солевом обмене, образовании пищеварительных соков, ферментов. Разрастание эпителия, накопление слизи, оседание в ней микробов, бактерий, грибков чревато блокировкой дыхательных путей, снижением иммунитета, падением ферментативной активности, ухудшением метаболизма.

Формы муковисцидоза

• легочная – развивается диффузный пневмосклероз, хронический бронхит, обнаруживаются ателектазы, фрагменты эмфиземы. Патология усугубляется бактериальным поражением (стафилококками, синегнойной палочкой), деструкцией;
• кишечная – проявляется недостаточным усвоением жиров, белков из-за нехватки ферментов, развитием гнилостных процессов, повышенным газообразованием, частыми дефекациями, выпадением прямой кишки;
• смешанная – страдает пищеварительная и дыхательная система одновременно;
• мекониевая – слизистая кишечника атрофируется, лимфатические щели расширяются;
• атипичные формы – цирротическая, отечно-анемическая.

Симптомы муковисцидоза

• хронический кашель с выделением густой бесцветной слизи;
• частые инфекции синуса и легких (бронхит, пневмония);
• свистящее дыхание;
• диарея, маслянистый стул (из-за неспособности кишечника переварить жиры и белок);
• обезвоживание, электролитный дисбаланс;
• боль в животе, хроническое вздутие;
• нехватка жирорастворимых витаминов (A, D, Е, К);
• задержка развития у детей;
• снижение веса до отметок, опасных для здоровья и жизни;
• выведение солей на поверхность кожи из-за неспособности эпителиальных клеток регулировать баланс соли и воды;
• постоянная усталость;
• желчные камни;
• снижение плотности костей.

Диагностика кистозного фиброза

С целью выявление муковисцидоза на ранних стадиях тестирование проводят при неонатальном скрининге.

Читайте так же:  Аутизм у детей — симптомы и признаки, диагностика, методы лечения

Диагноз ставится при наличии кишечного синдрома, хроническом бронхолегочном процессе, генетической предрасположенности, положительном ответе потового теста.

На исследование передаются слюна, кал, ногти, кровь. Возможно проведение ДНК-диагностики.

Лечение муковисцидоза

Диета

Введение ферментов, необходимых питательных веществ, минералов, антиоксидантов позволит поддерживать вес, повысит иммунитет.

Рекомендуется высококалорийная пища с превышением калорийности на 10-30% от нормы. Преимущественно белковая – мясо (говядина, крольчатина, ягнятина), натуральные молочные продукты (при отсутствии дефицита дисахаридаз), яйца.

Жиры необходимо ограничивать, выбирая те, которые содержат среднецепочечные кислоты, вместо омега-6 включать в меню источники омега-3 жиров: морскую рыбу (лосось, палтус, сардины), морепродукты, шпинат, оливковое, кокосовое масло, орехи (миндаль, грецкие), авокадо, семена льна, конопли, чиа.

Повысят калорийность, уровень энергии, особенно в сочетании с жирами, сложные углеводы:

• необработанные зерновые продукты
• крахмалистые овощи
• фрукты – бананы
• картофель
• батат
• свекла
• кабачки
• репа
• баклажаны
• брюква
• горох
• сельдерей
• пастернак
• редька
• топинамбур
• редис

Если в тонком кишечнике выявлен дефицит дисахаридаз, необходимо отказаться от соответствующей группы дисахаридов. Под запрет чаще попадает лактоза — в этом случае молочные продукты из рациона придется исключить.

Для предотвращения обезвоживания нужно регулярно пополнять запас воды. Допустимо также увеличение потребления соли (особенно в жару).

От дефицита витаминов К, D, Е и А убережет включение в меню:

• базилика, кинзы, листового салата, зеленого горошка, телятины, томатов, трески, цветной капусты, земляники, шиповника (источники витамина К);
• витамин D можно получать при воздействии солнечных лучей либо потребляя печень трески, сельдь, рыбий жир, шпроты, сардины, тунец, грибы, твердый сыр;
• витамином Е богаты яйца, кедровые орехи, брокколи, овсяная крупа, оливки, курага, болгарский перец, папайя;
• витамин А есть в моркови, абрикосах, дыне, петрушке, тыкве, свиной, говяжьей печени, облепихе, яйцах.

Улучшат усвояемость продуктов пробиотические добавки и пищеварительные ферменты, содержащие панкреатин.

Предотвратят воспаления, укрепят иммунитет поливитамины и антиоксидантные препараты. Назначить эти средства, определив дозировки, должен врач.

Помощь легким

Мероприятия направлены на разжижение и удаление мокрот.

Поддерживают функционирование органов:

• бронхолитики – препараты, снимающие спазмы, облегчающие отток слизи, предотвращающие удушье;
• вибрационный массаж;
• устройства для искусственной вентиляции, позволяющие увеличить приток воздуха в легкие, разжижающие слизь посредством вибраций и перепадов давления;
• постуральный дренаж;
• соляно-щелочные растворы для промывки слизистой;
• ингаляции.

Если эффекта от применения перечисленных средств нет, возможна промывка бронхов ацетилцистеином, хлоридом натрия.

Наличие инфекций требует введения пенициллина, цефалоспоринов, хинолонов, аминогликозидов. Тяжелую пневмонию купируют кортикостероидами. При гипоксии проводится оксигенотерапия с помощью кислородного концентратора.

Физиотерапия

Очистить легкие от слизи, наладить дыхание поможет кинезитерапия.

Методика совмещает дыхательную гимнастику и выполнение специальных упражнений, способствующих выходу слизи. Разработать комплекс должен кинезитерапевт с учетом возраста, физических возможностей пациента.

Облегчают состояние: акустическая стимуляция, упражнения на растяжку, дыхание через флаттер.

Поиск новых подходов в лечении направлен на устранение генетических причин заболевания.

Среди разработок:

• ингаляционный спрей, содержащий вещества, заменяющие дефектный ген, позволяющие наладить нормальный отток слизи;
• протеиновая восстановительная терапия, целью которой также является корректировка поведения дефектного белка, препятствующая накоплению слизи в дыхательных путях и пищеварительном тракте.

Несмотря на то, что кистозный фиброз относится к неизлечимым болезням, изменения рациона, образа жизни, соблюдение назначений врача, физиотерапевтические процедуры помогут управлять симптомами, снизить риск осложнений, поддерживать приемлемое качество жизни.